Tartu tyrėjų ir gydytojų darbo rezultatas – nuo šiol vaisiaus chromosominių ligų patikra apims ir Šiaurės Europoje pasitaikančias retas ligas. Sunkių retų ligų įtraukimas į prenatalinę patikrą yra reikšmingas žingsnis į priekį prevencijos srityje, mažinantis bejėgiškumo jausmą, kurį jaučia šeimos, jei vaiko gimimą paženklina nepagydoma chromosominė liga.
Išplėstinis NIPT: mikrodelecijos ir mikroduplikacijos
Iš viso į patikrą yra įtraukta 18 vaisiaus genomo sričių, sukeliančių 21 sunkią ir nepagydomą retą ligą. Kasmet Estijoje gimsta vidutiniškai septyni kūdikiai, sergantys šiomis retomis ligomis, kurias galima nustatyti nėštumo metu paėmus motinos kraujo mėginį ir atlikus vaisiaus DNR tyrimą.
Atrinktos retosios ligos nuo šiol yra įtrauktos į atnaujintą NIPTIFY prenatalinį tyrimą, kurį sukūrė Sveikatos technologijų plėtros centro Tiksliosios medicinos laboratorija. Šis NIPT tyrimas leidžia nustatyti vaisiaus chromosomines ligas motinos kraujo mėginyje ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu. Dėl to bendras ligų, kurių riziką galima patikrinti atliekant NIPTIFY tyrimą, skaičius padidėjo iki 29.
Tartu universiteto Tiksliosios medicinos laboratorijos vadovas ir molekulinės medicinos docentas Kaarel Krjutškov paaiškino, kad Estijoje daug kalbama apie retas ligas ir brangiai kainuojantį jų gydymą, tačiau kol kas didelės pažangos patikros srityje nebuvo pasiekta. „Atrinkome genomo sritis, dažniausiai siejamas su sunkiomis retomis ligomis, ir įtraukėme jas į NIPTIFY analizę. Siekdami nustatyti, pavyzdžiui, Dauno sindromą, sekvenuojame visą vaisiaus genomą, o tam reikia nuskaityti dešimtis milijonų DNR sekų. Būtų nuostolinga nepasinaudoti šiais duomenimis ir neieškoti pokyčių retųjų ligų regionuose“, – sakė jis.
Tartu universiteto (Estija) ir Karolinska instituto (Švedija) reprodukcinės biologijos profesorius Andres Salumets džiaugiasi, kad pažangus tyrimas jau yra prieinamas visoms nėščiosioms Estijoje, kaip ir keliose kitose Europos šalyse, įskaitant Lietuvą. „Šiandien Estijoje Sveikatos draudimo fondas kompensuoja 1500 NIPT tyrimų per metus, t. y. 15 proc. visų Estijos nėščiųjų. Kadangi dabartinis ultragarso tyrimas negali nustatyti retų ligų rizikos, DNR pagrįstas tyrimas turėtų būti pirmasis pasirinkimas tikrinant vaisių dėl chromosominių ligų“, – aiškino A. Salumets.
Iššūkiai išlieka
Pasirinktos retosios ligos atsiranda spontaniškai ir, kitaip nei, pavyzdžiui, Dauno sindromas, ligos rizika nepriklauso nuo motinos amžiaus. „Patobulinę NIPTIFY tyrimą pradedame spręsti dažniausiai pasitaikančių retųjų ligų problemą, tačiau išlieka iššūkių, susijusių su itin retomis ir vieno geno pakitimo sukeltomis ligomis. Idealiu atveju jas taip pat turėtume nustatyti prenataliniu laikotarpiu. Tai techniškai įmanoma, tačiau norint sukurti sprendimus, mums reikia Sveikatos draudimo fondo suinteresuotumo prevencija, gydytojų ginekologų paramos ir daugiau kapitalo plėtrai“, – apibendrindamas laboratorinės medicinos plėtros darbus pasakė K. Krjutškov.
NIPTIFY nuo 2020 m. yra Estijos nacionalinės sveikatos priežiūros programos dalis. Iki šiol Sveikatos technologijų plėtros centro Tiksliosios medicinos laboratorijoje NIPTIFY tyrimas buvo atliktas su daugiau kaip 11 000 nėščiųjų. Jų metu nustatytas 291 didelės rizikos vaisius, įskaitant 96 Dauno sindromo atvejus. 2021 m. iš viso buvo atlikti 2509 tyrimai ir nustatyta 16 nėštumų su Dauno sindromu. Be Estijos šeimų, NIPTIFY tyrimai taip pat teikiami nėščiosioms Švedijoje, Latvijoje, Lietuvoje, Lenkijoje ir Bulgarijoje. Norėtume tikėtis, kad ir Lietuvos Valstybinė ligonių kasa artimiausiu metu galės užtikrinti kompensuojamus NIPT tyrimus bent jau rizikos grupės nėščiosioms.
Informacija parengta pagal tyrimo NIPTIFY kūrėjų pranešimą Estijos spaudai, 2023 m. rugpjūčio 2 d.