Illumina VeriSeq NIPT

Home » Illumina VeriSeq NIPT

VeriSeq NIPT tyrimas

Tyrimas VeriSeq atliekamas Lietuvoje, modernioje ir akredituotoje „Saidė Genomics“ laboratorijoje, kuri įkurta Inovatyvios medicinos centre (Santariškių g. 5). Naudojama sertifikuota ir pasaulyje plačiai pripažinta Illumina (JAV) viso genomo naujos kartos sekoskaitos technologija. Tyrimas sertifikuotas CE-IVDR kokybės ženklu. Laboratorijai vadovauja ir tyrimus atlieka kvalifikuoti, ilgametę patirtį turintys specialistai.

Tyrimas atliekamas iš nėščiosios veninio kraujo mėginio, todėl yra visiškai nekenksmingas nei motinai, nei vaisiui. Rezultatai pateikiami per 2-7 darbo dienas nuo mėginio gavimo laboratorijoje.

Tyrimas tinkamas ir dvivaisiam nėštumui. Tokiu atveju nustatant lytį nurodoma, ar bent vienas vaisius yra vyriškos lyties, arba abu vaisiai yra moteriškos lyties. Dvivaisio nėštumo atveju lytinių chromosomų aneuploidijos nenustatomos.

Galima pasirinkti 4 skirtingas tyrimo VeriSeq parinktis, kurios skiriasi savo išsamumu. Detalesnė informacija apie kiekvieną parinktį pateikiama žemiau.

NIPT tyrimas VeriSeq N3 – kaina 300 Eur

21, 18 ir 13 chromosomų trisomijų analizė
Tikslus vaisiaus lyties nustatymas

NIPT tyrimas VeriSeq N4 – kaina 320 Eur

21, 18 ir 13 chromosomų trisomijų analizė
Tikslus vaisiaus lyties nustatymas
Lytinių chromosomų aneuploidijų analizė (XXY, XYY, XXX bei X monosomija)

NIPT tyrimas VeriSeq N5 – kaina 400 Eur

21, 18 ir 13 chromosomų trisomijų analizė
Tikslus vaisiaus lyties nustatymas
Lytinių chromosomų aneuploidijų analizė
Stambių delecijų ir duplikacijų analizė visose autosomose. Stambios delecijos ir duplikacijos – tai didesnės nei 7 Mb dalinės duplikacijos ar delecijos chromosomų viduje, vadinamos kopijų skaičiaus pokyčiais (angl. „copy number variants“, CNVs). Tai yra dalinės chromosomų aneuploidijos, kuomet jose trūksta didelių DNR fragmentų (arba yra jų padvigubėjimas). Klinikinės pasekmės siejamos su plačiu spektru pasekmių vaisiaus sveikatai ir vystymuisi

NIPT tyrimas VeriSeq N6 – kaina 550 Eur

21, 18 ir 13 chromosomų trisomijų analizė
Tikslus vaisiaus lyties nustatymas
Lytinių chromosomų skaičiaus pokyčių analizė
Stambių delecijų ir duplikacijų visose autosomose analizė
Visų chromosomų analizė: įvertinimas, ar vaisius gali turėti visų 22 autosomų (t.y., chromosomų rinkinio nuo nr. 1 iki nr. 22) chromosomų skaičiaus ar subchromosominių anomalijų

Tyrimo VeriSeq ypatybės

Išsamus. Tyrimas leidžia nustatyti visas chromosomines vaisiaus ligas, įskaitant dideles (≥7Mb) delecijas ir duplikacijas, esančias vaisiaus genome.

Tikslus. Illumina naujos kartos sekoskaitos technologijos dėka NIPT tyrimas nustato 13, 18 ir 21 trisomijas ≥99,9% tikslumu.

Patikimas. Tyrimas atliekamas modernioje Illumina sertifikuotoje laboratorijoje, veikiančioje pagal ISO 15189:2023 reikalavimus.

Saugus. Tyrimas yra neinvazinis, todėl rizikos dėl persileidimo ar kitų komplikacijų nėra. Tyrimui paimamas įprastas 10 ml nėščiosios veninio kraujo mėginys.

Paprastas. Jums tereikia kreiptis į savo nėštumą prižiūrintį gydytoją, kuris patars dėl NIPT tyrimo. Taip pat galite atvykti į genetinių tyrimų įmonę „Placenta“ ir be gydytojo siuntimo – pakonsultuosime ir padėsime išsirinkti būtent Jums tinkamiausią tyrimą.

Ankstyvas. NIPT tyrimą galima atlikti jau sulaukus 10-ties pilnų nėštumo savaičių.

Kur galima atlikti VeriSeq tyrimą?

Tyrimą Illumina VeriSeq užsakykite genetinių tyrimų įmonėje „PLACENTA“, adresu Santariškių g. 5 (Inovatyvios medicinos centras), Vilnius.

Norėdami taupyti Jūsų laiką, rekomenduojame vizitui užsiregistruoti iš anksto. Registracija ir atsakymai į visus dėl šio tyrimo kylančius klausimus – telefonu +370 616 00300 bei el. paštu tyrimai@placenta.lt

Taip pat šį tyrimą galite užsakyti ir atlikti visose su mumis bendradarbiaujančiose medicinos įstaigose, kurios išsidėsčiusios įvairiuose Lietuvos miestuose. Jų sąrašas pateikiamas skyriuje „Partneriai.“

Pasiruošimas VeriSeq tyrimui

Prieš tyrimą siūlome atlikti echoskopiją, kad žinotumėte vaisių skaičių ir tikslią nėštumo trukmę.
Prieš duodant kraują tyrimui, rekomenduojame keletą valandų nevalgyti, bet nėra jokios būtinybės būti nevalgius ilgiau. Vandens atsigerti galima.
Atvykstant tyrimui, su savimi pasiimkite asmens dokumentą arba, jei turite, nėščiosios kortelę.

Retos išimtys

NIPT tyrimas negali būti atliekamas trijų ir daugiau vaisių nėštumo atveju.
Tyrimo rezultatams gali turėti įtakos pacientei nėštumo metu nustatytas piktybinis ar gerybinis navikas.
Tyrimo rezultatams gali turėti įtakos pacientei neseniai atliktas kraujo perpylimas ar organų persodinimas.

Ką reiškia mano VeriSeq tyrimo rezultatai?

MAŽA chromosominių ligų RIZIKA. Rizika, kad vaisiui pasireikš Dauno, Edvardso, Patau, Ternerio ar DiGeorge sindromai, yra labai maža, kaip ir kitų chromosominių anomalijų rizika. NIPT tyrimas negali aptikti chromosomų mozaikiškumo, poliploidijos ar retų monogeninių ligų. Be to, maža chromosominių ligų rizika negarantuoja, kad vaisius neturės kitų vaisiaus vystymosi anomalijų, kurios pamatomos tiriant ultragarsu (pavyzdžiui, smegenų, širdies ar stuburo vystymosi sutrikimų).

DIDELĖ chromosominių ligų RIZIKA. Vaisius turi didelę Dauno, Edvardo, Patau, Ternerio sindromo, ar kitų genetinių pakitimų riziką. Genetinis pakitimas gali būti kitų chromosomų, įskaitant lyties chromosomas, stambias delecijas ar duplikacijas. Kadangi NIPT yra atrankinės patikros tyrimas, negalima priimti galutinių sprendimų dėl nėštumo remiantis tik NIPT rezultatu. Norint patvirtinti diagnozę, reikia kartu su gydytoju genetiku apsvarstyti invazinio diagnostinio tyrimo (pvz., amniocentezės) galimybę. Atlikus vaisiaus vandenų tyrimą, gali paaiškėti, kad NIPT metu nustatytas genetinis pakitimas yra būdingas pačiam vaisiui (diagnozės patvirtinimas), arba kad vaisius sveikas, bet pakitimas priklauso placentos audiniui (vadinamasis placentos mozaikiškumas) – tai taip pat reikšmingas rezultatas, nes placentos mozaikiškumas gali lemti sulėtėjusį vaisiaus vystymąsi gimdoje, tam tikras gimdymo komplikacijas ir kt.

Vaisiaus lytis. NIPT tyrimo metu vaisiaus lytis nustatoma pagal nėščiosios kraujyje cirkuliuojančią laisvąją vaisiaus DNR. Jei aptinkama Y chromosoma – tai berniukas, lytis vyriška. Jei nėra Y chromosomos – tai mergaitė, lytis moteriška. Labai retais atvejais vaisiaus chromosomų lyties negalima patikimai nustatyti. Viena iš galimų priežasčių – dvivaisis nėštumas, kai vienas iš dvynių yra nykstantis. Šiuo atveju gali būti, kad vienas iš vaisių vystosi (moteriškos lyties), tačiau mirusio vaisiaus (vyriškos lyties) Y chromosomos pėdsakai vis dar aptinkami motinos kraujyje.

Tyrimas nepavyko, rekomenduojame tyrimą pakartoti. Jei NIPT tyrimas nepavyko, tyrimo rezultatas negali būti pateiktas. Tokį tyrimo rezultatą gali nulemti netinkamas kraujo mėginio paėmimas, transportavimas ar laboratorinių procesų atlikimas, taip pat ir nėščiosios individualūs fiziologiniai veiksniai. Gavus neinformatyvų rezultatą, „Saidė Genomics“ laboratorija pacientei suteikia pakartotinį tyrimą. Vienas pakartotinis tyrimas yra nemokamas.

Vaisiaus DNR frakcija. Cirkuliuojanti laisvoji vaisiaus DNR vidutiniškai sudaro 10% motinos kraujyje cirkuliuojančios DNR, ir jos kiekis (frakcija) laipsniškai didėja nėštumo eigoje. Esant mažai vaisiaus DNR frakcijai (<3-4 %) didėja tikimybė, kad NIPT tyrimas nepavyks.

Retos autosominės aneuploidijos

Kitų chromosomų nei 21, 18, 13, X arba Y skaičiaus pokyčiai yra laikomi retomis autosominėmis aneuploidijomis. Klinikinis jų pasireiškimas gali būti įvairus ir priklauso nuo to, kurios chromosomos aneuploidijos rizika yra nustatyta.

Retos autosominės aneuploidijos gali nulemti:

savaiminį nėštumo nutrūkimą;
vaisiaus mirtį ir negyvo vaisiaus gimimą;
vaiko intelekto ir raidos sutrikimus;
kai kuriais atvejais klinikinis fenotipas gali būti normalus.