Genetiniai tyrimai suaugusiems
myHealthScore tyrimas
myHealthScore yra genetinės patikros tyrimas, suteikiantis informaciją apie riziką susirgti dažnomis daugiafaktorinėmis ligomis: kardiovaskulinės ligos (širdies vainikinių arteriju liga, skilvelių virpėjimas, kraujo lipidų spektro pakitimai, hipertenzija), 2 tipo diabetas, krūties ir prostatos vėžys. Tyrimas nustato poligeninę (daugelio genų lemiamą suminę) riziką ir leidžia nustatyti daugiau rizikos grupei priklausančių pacientų, lyginant su įprastiniais patikros metodais. Poligeninės rizikos patikra padeda nustatyti genetinę riziką, apie kurią nebuvo žinoma.
Daugelis dažnai pasitaikančių ligų yra daugiafaktorinės kilmės, kitaip tariant, jas nulemia įvairūs genetiniai veiksniai kartu su gyvenimo būdo ir aplinkos veiksniais. Tokiais atvejais genetinė rizika paprastai siejama ne su vienu geno pakitimu, bet su tūkstančiais ar milijonais visame genome išsidėsčiusių genetinių pakitimų – tai vadinama poligeninės rizikos įverčiu. Norint imtis prevencijos yra naudinga žinoti savo genetinę riziką, kad būtų galima sutelkti dėmesį į kitus rizikos faktorius, kuriuos galima pakeisti.
Tyrimas myHealthScore tinka suaugusiems asmenims, kurie proaktyviai žvelgia į savo sveikatą. Rezultatuose pateikiama informacija apie viso gyvenimo rizika dėl tiriamų ligų, siekiant sukurti prevencinę strategiją ir paskatinti gyvenimo būdo pokyčius, taip sumažinant riziką susirgti.
Tyrimas atliekamas „Veritas“ laboratorijoje Europoje iš seilių mėginio, rezultatai pateikiami per 6 savaites. Tyrimo kaina 400 Eur.
myCardio
Genetinis tyrimas dėl 90 genų mutacijų, galinčių lemti riziką susirgti paveldimomis širdies ir kraujagyslių ligomis. Tyrimo metu vykdoma viso egzomo sekoskaita.
Tyrimas atliekamas „Veritas“ laboratorijoje Europoje iš seilių arba veninio kraujo mėginio. Rezultatai pateikiami per 6 savaites. Tyrimo kaina 900 Eur.
myGeneticRisk tyrimas
Genetinių tyrimų myCardio + myCancerRisk derinys už geresnę kainą.
Tyrimas skirtas įvertinti asmens genetinę riziką susirgti širdies ir kraujagyslių ligomis bei įvairių tipų vėžiu.
Tyrimas atliekamas „Veritas“ laboratorijoje Europoje iš seilių arba veninio kraujo mėginio. Rezultatai pateikiami per 6 savaites. Tyrimo kaina 1550 Eur.
Diagnostic Panel (diagnostinė genų paletė)
Diagnostinės genų paletės skirtos pacientams, kuriems įtariama paveldima liga iš konkrečių ligų grupės. Pasirenkamos ligų grupės: kardiologija, pulmonologija, neurologija, endokrinologija, onkologija, gastroenterologija, nefrologija, otorinolaringologija, oftalmologija, dermatologija. Diagnostinė paletė palengvina genetinį diagnozavimą. Atliekama viso egzomo sekoskaita ir analizuojami genai, susiję su specifiniu sveikatos sutrikimu.
Viso egzomo sekoskaita atliekama naudojant platformą Illumina NovaSeq 6000, vidutinis padengimas 100x, 99% taikininių genų nuskaitomi >20x. Optimizuota egzomo sekoskaita, iš viso nusekvenuojama daugiau kaip 193000 genų. Nustatytus pakitimus išsamiai analizuoja tam skirta kuratorių komanda, naudodamiesi specialia programine įranga, kuri yra sukurta detaliam pakitimų klasifikavimui. Pakitimai klasifikuojami pagal ACMG (Amerikos medicinos genetikos ir genomikos kolegijos) gaires, remiantis vidinėmis ir išorinėmis duomenų bazėmis (ClinVar, HGMD).
Esant poreikiui, galima išplėsti analizę ir pridėti papildomų genų. Galimybė sudaryti individualizuotą genų paletę pagal gydytojo nurodymus.
Tyrimas atliekamas „Veritas“ laboratorijoje Europoje iš seilių arba veninio kraujo mėginio, rezultatai pateikiami per 6-8 savaites. Tyrimo kaina 990 Eur.
Exome DX
Exome DX – viso egzomo tyrimas su diagnostine interpretacija.
Šio tyrimo metu atliekama viso egzomo sekoskaita, siekiant nustatyti sveikatos sutrikimus, kurie, manoma, turi genetinę kilmę. Exome DX yra skirtas pacientams, turintiems sudėtingą sveikatos istoriją ar simptomų, kurie nurodo į galimą genetinę ligą, net kai kiti genetiniai tyrimai parodė neigiamus rezultatus. Pacientai gali sužinoti apie genetinius pakitimus, kurie paaiškintų jų patiriamus simptomus. Šie rezultatai gali nulemti sprendimus dėl gydymo bei medicininės priežiūros bei turėti įtakos kitiems šeimos nariams. Tyrimas atliekamas tiek suaugusiems asmenims, tiek vaikams (su tėvų sutikimu).
Viso egzomo sekoskaita vykdoma naudojant Illumina NovaSeq 6000 platformą, vidutinis nuskaitymo gylis 100x, daugiau kaip 99% taikininių genų nuskaitomi >20x. Optimizuota egzomo sekoskaita, iš viso nusekvenuojama daugiau kaip 193000 genų. Nustatytus pakitimus išsamiai analizuoja tam skirta kuratorių komanda. Pakitimai klasifikuojami pagal ACMG (Amerikos medicinos genetikos ir genomikos kolegijos) gaires, remiantis vidinėmis ir išorinėmis duomenų bazėmis (ClinVar, HGMD).
Tyrimas atliekamas „Veritas“ laboratorijoje Europoje iš seilių arba veninio kraujo mėginio, rezultatai pateikiami per 6-8 savaites. Tyrimo kaina 1900 Eur.
myGenome
Pats išsamiausias šiuo metu prieinamas genetinis tyrimas.
Gydytojas genetikas pateikia išsamią tyrimo rezultatų interpretaciją, kurioje nurodomos nustatytos mutacijos ir aprašomos jų galimos pasekmės paciento sveikatai.
Šis tyrimas atliekamas „Veritas“ laboratorijoje Europoje iš seilių arba veninio kraujo mėginio. Rezultatai pateikiami per 8-10 savaičių. Tyrimo kaina 2770 Eur.
Analizuojamas visas tiriamojo asmens genomas ir įvertinama rizika dėl šių veiksnių:
- 650 genetinių ligų, kurios lemia sutrikimus, darančius ženklią įtaką paciento sveikatai.
- 225 ligos, kurių nešiotojas būdamas pacientas gali nejausti jokių simptomų, tačiau jei abu tėvai yra nešiotojai, jie turi riziką ligą perduoti savo palikuonims.
- 15 daugiafaktorinės kilmės susirgimų. Gauta informacija padeda adaptuoti paciento gyvenimo būdą, siekiant užkirsti kelią ligų vystymuisi.
- 150-ies vaistinių preparatų metabolizmas ir efektyvumas pacientui.
- 50 požymių, kurie neturi klinikinės reikšmės paciento sveikatai, tačiau padeda priimti informuotus sprendimus, paremtus genetine informacija. Šie požymiai susiję su imunitetu, širdies ir kraujagyslių sistema, medžiagų apykaita, hormonų sinteze, sensorika, mityba, atletiškumu, ilgaamžiškumu, išvaizda, elgsena, tolerancija alkoholiui, kofeinui bei nikotinui.
- Paciento etninė kilmė.
- Išsami analizė dėl rizikos susirgti širdies ir kraujagyslių ligomis bei įvairių rūšių vėžiu.
- Duomenų apie mutacijas atnaujinimas, remiantis naujausiomis mokslo žiniomis.
Genome DX
Genome DX – tyrimas myGenome su diagnostine interpretacija.
Šio tyrimo metu atliekama viso genomo sekoskaita, siekiant nustatyti sveikatos sutrikimus, kurie, manoma, turi genetinę kilmę. Genome DX yra skirtas pacientams, turintiems sudėtingą sveikatos istoriją ar simptomų, kurie nurodo į galimą genetinę ligą, net kai kiti genetiniai tyrimai parodė neigiamus rezultatus. Pacientai gali sužinoti apie genetinius pakitimus, kurie paaiškintų jų patiriamus simptomus. Šie rezultatai gali nulemti sprendimus dėl gydymo bei medicininės priežiūros bei turėti įtakos kitiems šeimos nariams.
Indikacijos atlikti Genome DX tyrimą: simptomai, sufleruojantys į genetiškai nulemtą sveikatos sutrikimą; sudėtinga asmens ir/ar šeimos sveikatos istorija; simptomai, kurie veikia daugiau nei vieną organizmo sistemą; simptomai, kurių negalima paprastai paaiškinti kaip vieno žinomo genetinio sutrikimo; paciento išgyventa „diagnostinė odisėja“ – įtariamos genetinės ligos, bet ankstesnių genetinių tyrimų rezultatai neigiami, tačiau dar nėra atliktas viso egzomo ar viso genomo tyrimas.
Genome DX yra bendradarbiavimo rezultatas tarp Veritas, The Genome Company, ir Filadelfijos vaikų ligoninės (CHOP), kuri yra nacionalinis vaikų sveikatos priežiūros pažangos lyderis ir specializuojasi tiek vaikų, tiek suaugusiųjų genetinės diagnostikos srityje. Tyrimas atliekamas tiek suaugusiems asmenims, tiek vaikams (su tėvų sutikimu).
Atliekama viso genomo sekoskaita, naudojant Illumina NovaSeq 6000 platformą, vidutinis nuskaitymo gylis 30x, analitinis jautrumas vieno nukleotido polimorfizmams 99%. Nors dauguma ligas sukeliančių pakitimų randami egzome, viso genomo sekoskaita yra pranašesnė diagnostiniu požiūriu dėl to, kad apima neištyrinėtus regionus (intronus, tarpgeninius regionus). Nustatytus pakitimus išsamiai analizuoja tam skirta kuratorių komanda. Pakitimai klasifikuojami pagal ACMG (Amerikos medicinos genetikos ir genomikos kolegijos) gaires, remiantis vidinėmis ir išorinėmis duomenų bazėmis (ClinVar, HGMD).
Tyrimas atliekamas „Veritas“ laboratorijoje Europoje iš seilių arba veninio kraujo mėginio, rezultatai pateikiami per 14-16 savaičių. Tyrimo kaina 4990 Eur.