NIPT – neinvaziniai prenataliniai tyrimai

Pradžia / NIPT – neinvaziniai prenataliniai tyrimai

NIPT – neinvaziniai prenataliniai tyrimai.

Tai tyrimai, skirti patikrinti vaisiaus sveikatą dėl galimų genetinių sutrikimų. Šie tyrimai išsiskiria tuo, kad atliekami iš įprasto nėščiosios kraujo mėginio, todėl nesukelia jokios rizikos nėščiajai bei vaisiui. Rezultatai yra ypač tikslūs, tyrimų jautrumas ir specifiškumas žymiai lenkia biocheminės nėščiujų patikros (PRISCA tyrimo) rezultatų tikslumą. NIPT tyrimą galima atlikti itin anksti: jau nuo 10+0 nėštumo savaitės. Esant poreikiui, galime organizuoti NIPT mėginio paėmimą ir užsienyje gyvenančioms pacientėms.

Kviečiame peržiūrėti Žinių radijo laidą „Ekspertai pataria“, kurioje aptariami NIPT tyrimai.

myPrenatal DNA tyrimai

Šie tyrimai atliekami Ispanijos laboratorijoje iš veninio kraujo mėginio. Rezultatai pateikiami per 3-5 darbo dienas nuo mėginio gavimo laboratorijoje.

Tyrimas tinkamas ir dvivaisiam nėštumui. Tiriant dėl aneuploidijų, dvivaisio nėštumo atveju galima nustatyti, ar bent vienas iš vaisių pasižymi nustatyta aneuploidija, o nustatant lytį, galima nustatyti, ar bent vienas vaisius yra vyriškos lyties, arba ar abu vaisiai yra moteriškos lyties.

myPrenatal DNA Basic

  • 21, 18 ir 13 chromosomų trisomijų nustatymas (t.y. Dauno, Edvardso, Patau sindromai)
  • Tinkamas pasirinkimas tėveliams, kurie nenorėtų iš anksto sužinoti vaisiaus lyties

myPrenatal DNA XY

  • 21, 18 ir 13 chromosomų trisomijų nustatymas
  • Tikslus vaisiaus lyties nustatymas
  • Lytinių chromosomų aneuploidijų analizė (XXY, XYY, XXX bei X monosomija)

myPrenatal DNA GenomeScreen

  • 21, 18 ir 13 chromosomų trisomijų nustatymas
  • Tikslus vaisiaus lyties nustatymas
  • Lytinių chromosomų skaičiaus pokyčių analizė
  • Makrodelecijų nustatymas visose autosomose. Makrodelecijos – tai didesnės nei 7 Mb dalinės duplikacijos ar delecijos (angl. „copy number variants“, CNVs). Tai yra dalinės chromosomų aneuploidijos, kuomet chromosomose trūksta didelių DNR fragmentų (arba yra jų padvigubėjimas) – klinikinės pasekmės siejamos su plačiu spektru pasekmių vaisiaus sveikatai ir vystymuisi

myPrenatal DNA GenomeScreen Karyo

  • 21, 18 ir 13 chromosomų trisomijų nustatymas
  • Tikslus vaisiaus lyties nustatymas
  • Lytinių chromosomų skaičiaus pokyčių analizė
  • Makrodelecijų nustatymas visose autosomose
  • Visų chromosomų analizė: įvertinimas, ar vaisius gali turėti visų 22 autosomų (t.y., chromosomų rinkinio nuo nr. 1 iki nr. 22) chromosomų skaičiaus ar subchromosominių anomalijų.

Illumina Verifi Prenatal Test NIPT tyrimai

Šie tyrimai atliekami JAV laboratorijoje iš veninio kraujo mėginio. Rezultatai pateikiami po 8+ dienų nuo tos dienos, kai mėginys pasiekė laboratoriją.

Illumina Verifi Basic

  • Patikrinimas dėl dažniausiai pasitaikančių apsigimimų: 21, 18 ir 13 chromosomų trisomijų, kurios lemia Dauno, Edvardso ir Patau sindromus
  • Tinkamas pasirinkimas tėveliams, kurie nenorėtų iš anksto sužinoti vaisiaus lyties

Illumina Verifi XY

  • Patikrinimas dėl 21, 18 ir 13 chromosomų trisomijų
  • Lytinių chromosomų skaičiaus pakitimų analizė (XXY, XYY, XXX bei X monosomija)
  • Tiksliai nustatoma vaisiaus lytis

Illumina Verifi Plus

  • Patikrinimas dėl 21, 18 ir 13 chromosomų trisomijų
  • Lytinių chromosomų skaičiaus pakitimų analizė
  • Tiksliai nustatoma vaisiaus lytis
  • 6 dažniausiai pasitaikančių mikrodelecijų nustatymas: DiGeorge, Angelman’o, Prader‐Willi, 1p36 delecija, Wolf‐Hirschhorn’o ir Cri‐du‐chat sindromai

Illumina Verifi Karyo

  • Patikrinimas dėl 21, 18 ir 13 chromosomų trisomijų
  • Lytinių chromosomų skaičiaus pakitimų analizė
  • Tiksliai nustatoma vaisiaus lytis.
  • 6 dažniausiai pasitaikančių mikrodelecijų nustatymas
  • Visų kitų autosominių chromosomų analizė (pilna vaisiaus kariotipo analizė)

NIPT Prenatal Test tyrimai

Šie tyrimai atliekami Italijos laboratorijoje iš veninio kraujo mėginio. Rezultatai pateikiami po 7+ dienų nuo tos dienos, kai mėginys pasiekė laboratoriją (Vanadis tyrimas: po 5-10 dienų).

NIPT Vanadis

  • Vaisiaus patikra dėl 21, 18 ir 13 chromosomų trisomijų (t.y., Dauno, Edvardso ir Patau sindromų)
  • Tikslus vaisiaus lyties nustatymas
  • Šiuo metu tai yra pigiausias NIPT Lietuvoje (2021 m. sausio mėn. duomenys)

NIPT PrenatalTest GLOBAL

Šį tyrimą galima atlikti tik vienvaisio nėštumo atveju. Atliekama nuo 10-tos nėštumo savaitės. Tyrimas atliekamas Italijos laboratorijoje. Rezultatai pateikiami lietuvių kalba ir siunčiami elektroniniu paštu, nuo 15 darbo dienų, skaičiuojant nuo mėginio gavimo laboratorijoje dienos.

Tyrimą sudaro išsamiausias NIPT (Prenatal Test Karyo) + Monogeninių ligų paletė (Monogenic diseases panel)
  • Vaisiaus patikra dėl 21, 18 ir 13 chromosomų trisomijų (t.y., Dauno, Edvardso ir Patau sindromų)
  • Tikslus vaisiaus lyties nustatymas
  • Lytinių chromosomų skaičiaus pakitimų analizė (XXY, XYY, XXX bei X monosomija)
  • Tyrimas dėl 5 dažniausiai pasitaikančių mikrodelecijų (DiGeorge, Angelman’o, Prader‐Willi, 1p36 delecija, Cri‐du‐chat sindromai)
  • Visų likusių autosomų analizė (pilna vaisiaus kariotipo analizė)
  • Pats išsamiausias PrenatalTest serijos tyrimas.

+

  • Vaisiaus patikra dėl 27 monogeninių ligų, paveldimų autosominiu dominantiniu būdu
  • Trys monogeninių ligų grupės: kraniosinostozės sindromai, skeleto vystymosi sutrikimai ir sindrominės ligos, kurių pastebėti negalima atliekant vaisiaus ultrasonoskopiją, arba sutrikimai išryškėja tik antrojo nėštumo trimestro pabaigoje
  • Tyrimas ypač aktualus, kai šeimos sveikatos istorijoje yra buvę paveldimų monogeninių ligų ir norite pasitikrinti, ar vaisius galėjo jas paveldėti. Tai gali turėti lemiamos klinikinės reikšmės vaiko priežiūrai nuo pat pirmųjų gyvenimo dienų.

CentoNIPT

Tyrimas atliekamas Vokietijos laboratorijoje iš veninio kraujo mėginio. Šis NIPT tyrimas atliekamas ypač greitai – rezultatai pateikiami per 3 darbo dienas nuo mėginio gavimo laboratorijoje.

  • Patikra dėl 21, 18 ir 13 chromosomų trisomijų (t.y., Dauno, Edvardso ir Patau sindromų)
  • Lytinių chromosomų skaičiaus pakitimų analizė
  • Tikslus vaisiaus lyties nustatymas