NIPT genetiniai tyrimai nėštumo metu

Kraujo mėginį tyrimams galite duoti visoje Lietuvoje, mūsų partnerių klinikose bei laboratorijose. Registruokitės tel. 8 616 00300.

Nėštumo metu moters ir vaisiaus būklė yra atidžiai stebima. Moteriai nėštumo metu atliekami tyrimai yra vadinami prenataliniais tyrimais. Šie tyrimai yra puikus būdas patikrinti, ar vaisius vystosi tinkamai. Prenataliniai tyrimai pasižymi plačiu įvairių diagnostinių kriterijų, stebimų nėštumo metu, spektru. Įvairaus pobūdžio tyrimai leidžia anksti nustatyti galimas patologijas, kurios gali atsirasti vaisiaus prenatalinio vystymosi laikotarpiu.

Prenataliniai tyrimai medicinoje yra skirstomi į invazinio bei neinvazinio pobūdžio tyrimus. Neinvaziniai prenataliniai tyrimai (NIPT), priešingai nei invazinio pobūdžio tyrimai, išsiskiria tuo, jog nekelia visiškai jokio pavojaus nei besilaukiančiai moteriai, nei jos vaisiui.

Tiriama dėl šių monogeninių ligų:

• Achondroplazija (genas FGFR3)
• Hipochondroplazija (genai FGFR3, FGFR2)
• Achondrogenezė, II tipo (genas COL2A1)
• CATSHL sindromas: kamptodaktilija, aukštas ūgis, įgimta skoliozė, kurtumas (genas FGFR3)
• LEOPARD sindromas, I tipo: šlakai, įgimti širdies laidumo sutrikimai, įgimta akiduobių vystymosi yda (hipertelorizmas), pulmoninė stenozė, įgimtos lytinių organų anomalijos, sulėtėjęs augimas, neurosensorinis kurtumas (genas PTPN11)
• Nunano (Noonan) sindromas: I, IV, V, VIII tipų ir į Noonan panašūs sindromai (genai: PTPN11, SOS1, RAF1, BRAF, CBL, KRAS, MAP2, MAP2K2, NRAS, RIT1, SOCH2)
• Juvenilinė mielomonocitinė leukemija (genai PTPN11, CBL)
• Kardiofaciokutaninis sindromas: I, III, VI tipo (genai: BRAF, MAP2K1, MAP2K2)
• Reto (Rett) sindromas (genas MECP2)
• Alaželio (Alagille) sindromas (genas JAG1)
• CHARGE sindromas: koloboma, širdies defektai, choanų atrezija, pavėluotas augimas ir (arba) vystymasis, genitalijų hipoplazija, ausies formavimosi ydos (genas CHD7)
• Kornelijos de Lanž (Cornelia de Lange) sindromas, V ir I tipo (genai HDAC8 ir NIPBL)
•  Sotoso (Sotos) sindromas, I tipo (genas NSD1)
• Boringo-Opitco (Bohring-Opitz) sindromas (genas ASXL1)
• Šincel-Gidjono (Schinzel-Giedion) sindromas (genas SETBP1)
• Antley-Bixler sindromas, II tipo (genas FGFR2)
• Aperto (Apert) sindromas (genas FGFR2)
• Džeksono-Vaiso (Jackson-Weiss) sindromas (genas FGFR2)
• Pfaiferio (Pfeiffer) sindromas: I, II ir III tipo (genas FGFR2)
• Muenke sindromas: vainikinės kaukolės siūlės kraniosinostozė (genas FGFR3)
• Tanatoforinė displazija: I ir II tipo (genas FGFR3)
• Elerso-Danloso (Ehlers-Danlos) sindromas (genai COL1A1 ir COL1A2)
• Kruzono (Crouzon) liga su juodąja akantoze (genas FGFR3)
• Nebaigtinė osteogenezė: I, II, III ir IV tipai (genai COL1A1 ir COL1A2)

Dažniausiai užduodami klausimai apie NIPT

Visais nėštumo atvejais besilaukiančiai moteriai yra atliekamas vienas iš neinvazinių prenatalinių tyrimų – tai yra ultragarso tyrimas (echoskopija), kurio metu moters nėštumą prižiūrintis gydytojas vizualiai įvertina vaisiaus anatominę raidą. Pastebėjus tam tikrų nukrypimų nuo nustatytos normos, šiems sutrikimams paaiškinti ir detaliau įvertinti susiklosčiusią situaciją skiriami papildomi tyrimai, pavyzdžiui, NIPT.

Jei atliktas NIPT tyrimas patvirtina tam tikro vaisiaus sutrikimo buvimą, galima nuspręsti, kaip elgtis kituose nėštumo etapuose, gimdymo metu ir po gimdymo. Taip pat bus galima geriau pasiruošti sergančio vaiko atėjimui į šį pasaulį. Be to, kai kurie vaisiaus sutrikimai gali būti gydomi dar gimdoje arba iškart po gimimo, todėl gyvybiškai svarbu žinoti apie bet kokius galimus vaisiaus sveikatos sutrikimus.

NIPT tyrimų saugumas besilaukiančiai mamai ir jos vaisiui

Neinvaziniai prenataliniai tyrimai laikomi saugiais todėl, kad jiems atlikti pakanka paprasto nėščiosios veninio kraujo mėginio. Šie medicininiai tyrimai gali nustatyti skirtingus vaisiaus sutrikimus ir genetinių ligų tikimybę. NIPT iš kitų medicininių tyrimų išsiskiria tuo, kad procedūra yra atliekama iš paimto besilaukiančios moters veninio kraujo mėginio, todėl tai nekelia pavojaus nėščiosios ir jos vaisiaus sveikatai, pavyzdžiui, nesukelia persileidimo rizikos.

Neinvazinių prenatalinių tyrimų tikslumas

Neinvazinių prenatalinių tyrimų rodmenys yra itin patikimi. NIPT yra jautriausias iš visų neinvazinių prenatalinių tyrimų – jo jautrumas viršija net 99 %, o klaidingai teigiamų rezultatų rodiklis neviršija 0,01 %. Be to, NIPT tyrimai savo tikslumu ir specifika pralenkia biocheminės nėščiųjų patikros (PRISCA tyrimo) rezultatų tikslumą.

Skirtingi NIPT tyrimai gali nustatyti:

• tikslią vaisiaus (ar vaisių, jei nėštumas yra daugiavaisis) lytį,
• 21 (Dauno), 18 (Edvardso) ir 13 (Patau) chromosomų trisomijų riziką,
• DiGeorge sindromo riziką,
• lytinių chromosomų aneuploidijų riziką (XXY, XYY, XXX bei X monosomija),
• stambių delecijų ir duplikacijų atvejus visose autosomose.

Neinvazinis prenatalinis tyrimas – kada galima jį atlikti?

Kiekvieno nėštumo metu moteriai yra reguliariai atliekami įvairūs tyrimai, tokie kaip ultragarso tyrimas, bendrasis kraujo tyrimas, gliukozės tolerancijos tyrimas, tačiau jie negeba nustatyti galimų vaisiaus patologijų ar genetinių ligų rizikos ankstyvoje nėštumo stadijoje. Papildomas NIPT testas yra atliekamas siekiant nustatyti vaisiaus genetines ligas jau pirmojo nėštumo trimestro metu – tai dar vienas šių tyrimų pranašumas.

Prenataliniai genetiniai tyrimai gali būti atlikti palyginti anksti: nėščioji gali kreiptis į specializuotą medicinos įstaigą  jau nuo 10+0 laukimo savaitės. Norint pasiekti kiek įmanoma tikslesnius tyrimų rezultatus, rekomenduojama išlaukti nustatytą laikotarpį – nėštumui turi sueiti10 pilnų savaičių, o jei laukiatės dvynukų – 12 pilnų savaičių.

Kurios besilaukiančios moterys turėtų atlikti NIPT tyrimus?

Specialistai nurodo, kad kiekviena nėščioji turėtų atlikti prenatalinius tyrimus, tačiau kai kuriais atvejais NIPT tyrimai yra ypač rekomenduojami. Dauguma genetinių defektų atsiranda atsitiktinai, tačiau yra tam tikrų rizikos veiksnių, kurie padidina tikimybę vaisiui susirgti genetinėmis ligomis ar turėti kitokių sveikatos sutrikimų.

Rizikos veiksniai gali būti šie:

• moters amžius yra 35 metai ir daugiau, kadangi tai siejama su didesne vaiko genetinių defektų tikimybe (apskaičiuota, jog rizika susilaukti Dauno sindromu sergančio vaiko moteriai 35 metų amžiaus yra 1:360, 40 metų amžiaus moteriai – 1:100, 45 metų amžiaus moteriai – 1:30);
• genetinių ligų buvimas šeimos sveikatos istorijoje: jei ankstesnis vaikas gimė su tam tikrais genetiniais sutrikimais, tokiais atvejais padidėja ir kito palikuonio sveikatos sutrikimų rizika;
• buvusios ginekologinės komplikacijos, pavyzdžiui, persileidimai praeityje;
• vienas ar abu partneriai dirba sveikatai pavojingomis sąlygomis, ilgą laiką vartoja tam tikrus medikamentus;
• bent vienas iš partnerių yra chromosomų pokyčių nešiotojas;
• moteris serga lėtinėmis ligomis, pavyzdžiui, autoimuninės ligos.

Kaip pasiruošti NIPT tyrimui?

Kaip jau minėjome anksčiau, besilaukiančiai  pacientei turėtų pirmiausia būti atliktas ultragarso tyrimas. Jo metu gydytoja(-as) įvertins moters nėštumą: jo trukmę, vaisių kiekį, vystymosi eigą.

NIPT tyrimui nereikalingas specialus pasiruošimas. Svarbu atsinešti su nėštumu susijusius dokumentus (nėščiosios kortelę, ultragarso nuotrauką, kurioje pažymėtas gestacinis amžius) bei asmens tapatybę įrodantį dokumentą.

NIPT tyrimų kaina mūsų įstaigoje

Besilaukiančioms pacientėms mūsų įstaigoje prieinami neinvaziniai prenataliniai tyrimai skiriasi vienas nuo kito savo jautrumu, tikslumu, atlikimo būdu, aptinkamų vaisiaus defektų diapazonu ir tyrimo rezultatų gavimo trukme. NIPT tyrimų rezultatus galima sužinoti per 3 – 20 darbo dienų, priklausomai nuo to, kokį tyrimo variantą pasirinks pacientė. Norime atkreipti Jūsų dėmesį, kad NIPT tyrimo atlikimo terminas yra skaičiuojamas nuo kitos dienos po kraujo mėginio pristatymo į laboratoriją. Europoje esančios laboratorijos kraujo mėginius gauna per 1 – 2 darbo dienas.

Mūsų įstaigą verta pasirinkti dar ir dėl to, kad galime suteikti galimybę atlikti NIPT tyrimus net ir užsienio šalyse gyvenančioms besilaukiančioms moterims.

Mūsų paimami nėščiosios veninio kraujo mėginiai yra tiriami naujausias technologijas naudojančiose Europos laboratorijose, todėl Jums tikrai nereikia jaudintis dėl to, kad NIPT tyrimo rezultatai gali būti netikslūs ar klaidinantys. Esame atsakinga įmonė, sukaupusi ilgametę patirtį, todėl dirbame tik su patikimiausiomis laboratorijomis.

Kita svarbi informacija, susijusi su NIPT tyrimais

Dažna besilaukianti moteris atvyksta į mūsų įstaigą su klaidinančia nuomone apie šį prenatalinį neinvazinį tyrimą. Visuomenėje yra susiformavęs požiūris, kad NIPT testai gali nustatyti kone visus įmanomus vaisiaus sutrikimus, susijusius su jų sveikata. Deja, bet net ir NIPT tyrimų galimybės yra ribotos.

Todėl, prieš svarstant apie tokių tyrimų atlikimą, rekomenduojame pasitarti su Jūsų nėštumo eigą prižiūrinčiu gydytoju arba mūsų įstaigoje dirbančiais kompetentingais specialistais, kurie papasakos Jums, ko galite tikėtis iš šių neinvazinių medicininių tyrimų, bei suteiks visą Jus dominančią informaciją apie šią bei kitas mūsų atliekamas medicinines procedūras.

NIPT tyrimą galite pasidaryti atvykę adresu: Santariškių g. 5, Vilnius. Atsiliepimai apie NIPT tyrimus mums visuomet labai svarbūs, todėl esame dėkingi, kad jais dalinatės su mumis.