Genetiniai tyrimai vaikams

Pradžia / Genetiniai tyrimai vaikams

Genetiniai tyrimai vaikams

myNewborn DNA

Naujagimiams ir vaikams skirtas genetinis atrankinės patikros tyrimas. Viso egzomo sekoskaitos metodu analizuojami 407 genai, kurių mutacijos gali sukelti ligas, kurios pasireiškia jau labai ankstyvame amžiuje. Tyrimui pakanka paimti tepinėlį iš burnos.

Tiksliai nustatoma daugiau kaip 390 ligų iš šių grupių: metabolizmo, kraujo, plaučių, imuniteto, raumenų, kardiovaskulinės, urogenitalinės, endokrininės, autoimuninės, neurologinės, onkologinės ir kitos ligos. Nustačius ligą kuo anksčiau, galima laiku imtis prevencijos ir/ar gydymo priemonių, kurios sustabdys ligos progresą.

Tyrimas atliekamas Jungtinės Karalystės laboratorijoje iš burnos tepinėlio (nereikia imti kraujo). Tyrimo rezultatai pateikiami per 8 savaites.

CentoMetabolic

Genetinis ir biocheminis tyrimas, kurio metu ištiriama daugiau kaip 180 medžiagų apykaitos sutrikimų. Tyrimas apima 12 grupių metabolizmo sutrikimų bei apie 200 genų pakitimų. Gydytojas genetikas pateikia išsamią tyrimo rezultatų interpretaciją, kurioje nurodomos nustatytos mutacijos ir aprašomos jų galimos pasekmės paciento sveikatai. Nustatomų ligų grupės:

  • 32 aminorūgščių ir organinių rūgščių apykaitos sutrikimai
  • 35 angliavandenių apykaitos sutrikimai
  • 34 cholesterolio ir lipoproteinų apykaitos sutrikimai
  • 19 glikolipidų ir glikoproteinų apykaitos sutrikimų
  • 8 hormonų biogenezės ir funkcijos sutrikimai
  • 3 metalų metabolizmo ir pernašos sutrikimai
  • 7 nukleotidų apykaitos sutrikimai
  • 3 fosfatų apykaitos sutrikimai
  • 20 lizosomų sutrikimų
  • 17 peroksisomų sutrikimų
  • 12 porfirijos ir bilirubinemijos tipų
  • 2 transmembraninių baltymų defektai.

Tyrimo metodikoje integruojami genetiniai ir biocheminiai tyrimai, įtraukiant ir fermentų analizę bei biologinių žymenų tyrimus. Taip pat, netaikant jokio papildomo mokesčio, nurodomi ir kopijų skaičiaus variantai (CNV) – rodiklis, kuris tampa vis aktualesnis pažangiausios genetinės diagnostikos srityje. Analizuojant genetinio tyrimo rezultatus, remiamasi išsamiausia pasaulyje mutacijų duomenų baze.

Jei genetinio tyrimo rezultatai parodo pakitimų, analizė automatiškai papildoma atitinkama biologinių žymenų ir/ar fermentų tyrimu ir rezultatai pateikiami drauge su genetinio tyrimo atsakymu. Tai reiškia, kad tyrimo CentoMetabolic® rezultatai itin patikimi: tuo pat metu diagnozuojami galimi metabolizmo sutrikimai, remiantis genetine paciento informacija, ir kitais analizės metodais patvirtinamos realiai pasireiškiančios genetinių pakitimų pasekmės paciento sveikatai.

Tyrimą CentoMetabolic® rekomenduojama atlikti bet kurio amžiaus asmenims, kuriems yra įtariamas medžiagų apykaitos sutrikimas, arba naujagimiams ir kūdikiams, kuriems pasireiškia: letargija, pilvo skausmai ir vėmimas, gelta, metabolinė acidozė, vystymosi atsilikimas, kai naujagimis paguldomas į intensyvios terapijos skyrių dėl nežinomos kilmės epilepsijos ar dėl sąmonės sutrikimo.

Tyrimas atliekamas Vokietijos laboratorijoje iš veninio kraujo mėginio. Rezultatai pateikiami per 15 darbo dienų nuo mėginio gavimo laboratorijoje.