Genetiniai tyrimai

Genetinis tyrimas

Genetikos mokslas gali pasigirti daugeliu svarbių laimėjimų, žvelgiant iš pastarojo dešimtmečio perspektyvos. Diagnostinės galimybės šiandien ženkliai praplėstos. Genetiniai tyrimai tampa vis labiau prieinama ir žmonėms jau įprasta ligų diagnostikos bei prevencinės sveikatos priežiūros forma.

Remiantis įvairaus pobūdžio genų tyrimais, galima diagnozuoti ne tik genetines paveldimas ligas ar nustatyti tėvystę. Taip pat šiais tyrimais galima nustatyti onkologinės ligos tikimybę ar net šeimos etninės kilmės istoriją. Dažnai genetinius tyrimus atlieka besilaukiančios moterys, kurių šeimose yra sunkiomis ligomis sergančių asmenų, arba nori įsitikinti, kad kūdikis, kurį nešioja savo įsčiose, yra sveikas, taip pat norėdamos anksčiau ir tiksliai sužinoti vaisiaus lytį.

Genetiniai tyrimai – kas tai?

Žmogaus genetinė informacija lemia jo organizmo funkcionavimą ir išvaizdą. DNR lemia ne tik mūsų akių ar plaukų spalvą, bet taip pat ir mūsų polinkį sirgti įvairiomis ligomis, įskaitant net ir onkologines ligas. Sužinoti išsamią informaciją apie žmogaus organizmą ir galimas grėsmes jam įmanoma su genetinių tyrimų pagalba.

DNR tyrimas ne tik parodo, kokios ligos mums gresia, bet ir informuoja apie genetines mutacijas, kurias galime perduoti savo palikuonims. Genetiniai tyrimai dažniausiai atliekami analizuojant specifinius genus. Pavyzdys gali būti BRCA1 geno mutacijos, kurios ilgainiui sukelia krūties ar kiaušidžių vėžio išsivystymą. Šiai medicininei procedūrai užtenka veninio kraujo arba burnos tepinėlio mėginio.

Svarbu pažymėti, kad genetinis tyrimas nėra garantija, jog niekada nesusirgsime onkologinėmis ligomis. Jei šis tyrimas nenustato padidėjusio polinkio sirgti tam tikra liga, ji gali išsivystyti veikiant išoriniams veiksniams, pavyzdžiui, dirbant kenksmingomis sąlygomis, intensyviai rūkant ar vartojant alkoholį, gavus didelį kiekį radiacijos ir pan.

Kas yra DNR?

DNR – ypatinga dvigubos spiralės pavidalo molekulė, kurią turi kiekviena branduolį turinti ląstelė. DNR molekulėje yra užkoduota kiekvienam žmogui unikali genetinė informacija, t.y. paveldima informacija apie organizmą sudarančių baltymų struktūrą.

Kam gali būti atliekami genetiniai tyrimai?

Genetinis tyrimas yra diagnostikos metodas, ypač populiarus sergant neoplastinėmis (onkologinėmis) ligomis. Profilaktinių tyrimų atlikimas leidžia nustatyti, ar priklausome padidintos rizikos susirgti vėžiu grupei. Atskirų genų mutacijos dažniausiai rodo galimybę susirgti specifine onkologine liga. Svarbi indikacija atlikti profilaktinius genetinius tyrimus dėl onkologinių ligų rizikos – vėžiniai susirgimai šeimoje. Jei kas nors iš šeimos sirgo bet kuria onkologine liga, padidėja tikimybė, kad ir giminaičiai gali susirgti vėžiu. Remiantis genetiniais tyrimais, tokias prielaidas galima patikrinti ir, jei reikia, imtis prevencinių priemonių arba planuoti ankstyvą gydymą. Ankstyvas vėžio nustatymas žymiai padidina tikimybę nugalėti šią ligą.

DNR tyrimų pagalba diagnozuojama dalis nevaisingumo priežasčių bei genetiniai defektai prenataliniu laikotarpiu. Būtent pastaroji priežastis yra viena iš pagrindinių paskatų besilaukiančioms moterims atlikti genetinius tyrimus. Ypatingai tai liečia tas moteris, kurių šeimos rate yra ar buvo sergančių sunkiomis genetinėmis ligomis.

Pagrindinės genetinių tyrimų indikacijos besilaukiančioms moterims yra šios:

• genetinės ligos šeimoje – jų atsiradimas reiškia panašių mutacijų atsiradimo ir atitinkamai tam tikros ligos išsivystymo riziką ateityje. Tiriamojo asmens genetiniai pakitimai taip pat reiškia riziką perduoti savo palikuoniui defektų turinčius genus.
• Praeityje buvę persileidimai.
• Pastojimo problema – nesėkmingų bandymų pastoti atveju genetiniai tyrimai padeda nustatyti šios problemos priežastį.
• Prenataliniai tyrimai rodo vaisiaus ligų riziką – jei įtariate, kad jūsų kūdikiui gresia genetinė liga (Dauno, Edvardso, Patau sindromai ir kitos), gali būti atliktas prenatalinis genetinis tyrimas.
• Apie prenatalinį genetinį tyrimą ypač verta pagalvoti, kai būsimieji tėvai yra vyresnio amžiaus (mama 35 metų ir daugiau, tėvas 42 metų ir daugiau).

Atminkite, kad net jei nėra aiškių indikacijų atlikti genetinį tyrimą, galite jį pasirinkti kaip prevencinę priemonę ir taip rasti rūpimus atsakymus.

Kuo svarbūs genetiniai tyrimai?

Jei DNR tyrimai parodys, kad mūsų genuose yra specifinių mutacijų, tai leis anksti užkirsti kelią tam tikroms ligoms. Visų pirma, žinodami, kokia liga mums gresia, galime reguliariai atlikti profilaktinius tyrimus. Dėl to galime ankstyvoje stadijoje nustatyti besivystančią ligą ir padidinti jos įveikimo tikimybę. Genetinių tyrimų rezultatai taip pat leidžia atitinkamai pakoreguoti gyvenimo būdą, kuris leis sumažinti rizikos veiksnius. Pavyzdžiui, mesti rūkyti arba pakeisti kitus savo įpročius.

Kaip atliekami genetiniai tyrimai?

Tiriant įvairių genetinių ligų tikimybes, yra paimamas paciento mėginys: paprastai tai būna kraujo arba seilių mėginys. Vėliau jis yra tiriamas specialiose laboratorijose. Kalbant apie besilaukiančias moteris, galima tirti ir iš vaisiaus vandenų.

Nors Lietuvoje kiekvienam gimusiam naujagimiui atliekamas biocheminis tyrimas dėl keleto medžiagų apykaitos ligų (kitaip žinomas kaip „tyrimas iš kulniuko“), papildomi genetiniai tyrimai naujagimiams ir jau paaugusiems vaikams gali būti atliekami iš vaiko burnos tepinėlio. Jei norima svarbią genetinę informaciją gauti kaip įmanoma greičiau – efektyviausias tyrimo būdas yra paimti vos keletą mililitrų kraujo iš naujagimio virkštelės ką tik jam gimus.

Metodikos, taikomos mūsų tyrimuose

Kokia metodika bus taikoma, priklausys nuo genetinio tyrimo pobūdžio. Šie metodai yra:

• Viso egzomo sekoskaita (whole-exome sequencing, WES).
• Viso genomo sekoskaita (whole-genome sequencing, WGS).
• Pilna vieno ar keleto genų sekos analizė.
• Taikininė vieno nukleotido polimorfizmų analizė (single nucleotide polymorphisms, SNPs).

Kiek kainuoja genetiniai tyrimai?

1990 – 2003 metais buvo vykdomas Žmogaus genomo projektas – vienas reikšmingiausių mokslo projektų žmonijos istorijoje, paskatinęs taikomojo ir fundamentinio mokslo progresą. Tuo metu žmogaus genomo nuskaitymas kainavo labai didelius pinigus – apie 3 bln. JAV dolerių ir užtruko 13 metų. Šiandien esame padarę tokią pažangą, kad ta pati procedūra kainuoja vos 600-1000 JAV dolerių ir užtrunka iki 1 paros. Genetikos mokslo sferoje dar turime daug ką nuveikti, o vienas iš tikslų yra dar labiau ištobulinti genetinių tyrimų technologijas, taip padarant genetinius tyrimus kuo prieinamesnius visiems žmonėms.

Genetinių tyrimų kaina genetinių tyrimų įmonėje „Placenta“ skiriasi priklausomai nuo to, kokį konkrečiai tyrimą pasirinksite, kadangi teikiami skirtingo pobūdžio ir skirtingų gamintojų tyrimai. Genetinio tyrimo kaina kinta priklausomai procedūros atlikimo metodo, tiriamojo lauko spektro, rezultatų gavimo laiko ir kt.

Genetiniai tyrimai Vilniuje ir visoje Lietuvoje – susisiekite ir mes Jums padėsime.