Genai yra svarbūs

Kai kalbame apie genetines ligas arba paveldimas ligas, šie terminai dažnai painiojami. Galiausiai tiek „genetinis“, tiek „paveldimas“ reiškia mūsų DNR ir mūsų genetinę sandarą. Vis dėlto turime atskirti žodžius „genetinis“ ir „paveldimas“, nes šie du terminai nebūtinai yra tarpusavyje pakeičiami. Nors tiek genetines, tiek paveldimas ligas lemia mutacijos mūsų DNR, ne visos genetinės ligos perduodamos per giminės liniją. Tik tos, kurios perduodamos iš kartos į kartą, yra paveldimos. Visos paveldimos ligos yra genetinės, tačiau ne visos genetinės ligos yra paveldimos. Norėdami suprasti šių dviejų sąvokų skirtumus, pirmiausia turime apžvelgti kiekvienos iš jų apibrėžimus ir ypatybes.

Genetinės ligos – tai patologijos, atsirandančios dėl mūsų genetinės medžiagos (DNR) pakitimų. Mutacijas gali sukelti DNR replikacijos klaida arba aplinkos veiksniai (pvz., cigarečių dūmai arba radiacijos poveikis). Šiuo atveju liga gali pasireikšti bet kuriame amžiuje. Genetines ligas tėvai gali perduoti savo palikuonims arba ne.

Paveldimą ligą sukelia genetinės medžiagos pakitimai, kuriuos tėvai perduoda vaikams. Nors tai taip pat yra DNR pokytis, svarbiausia savybė šiuo atveju yra ligos perduodamumas, nes pokytis yra visose organizmo ląstelėse, taip pat ir lytinėse ląstelėse, kaip paaiškinsime toliau.

Šiek tiek apie DNR

Žinome, kad DNR yra perduodama iš kartos į kartą, todėl kyla klausimas: kaip kai kurios genetinės ligos aplenkia paveldimumą? Kad tai suprastume, pirmiausia turime trumpai panagrinėti DNR. DNR (deoksiribonukleorūgštis) yra sudėtinga molekulė, sudaranti mūsų genetinės sandaros pagrindą. Jos yra beveik kiekvienoje mūsų kūno ląstelėje ir joje yra instrukcijos, reikalingos gyvybei sukurti ir palaikyti. Mūsų genomą (visą DNR rinkinį) galima laikyti „genetine gyvybės knyga“. Čia rasime savo genus – DNR atkarpas, pagal kurių kodą susidaro baltymai, atliekantys įvairias mūsų organizmo funkcijas. Įdomu tai, kad tik 2 % DNR lemia baltymų susidarymą.

DNR yra labai ilga molekulė, kuri dažnai vaizduojama mums visiems gerai pažįstama spiralės forma. DNR kartu su kitomis molekulėmis sudaro vadinamąjį chromatiną. Kai ląstelės dalijasi, chromatinas maksimaliai suspaudžiamas, ir taip susidaro chromosomos – kompaktiški DNR dariniai. Žmonės turi 23 poras chromosomų. Kiekvienoje poroje po vieną chromosomą paveldime iš motinos ir vieną iš tėvo, taigi iš viso 46 chromosomos.

Genetiniai pakitimai: Kas tai yra ir kaip jie atsiranda?

Nuo to momento, kai apvaisinamas kiaušialąstė ir susiformuoja zigota, apibrėžiama mūsų DNR, ir mes gauname minėtas 46 chromosomas. Nors ląstelės nuolat dalijasi visą mūsų gyvenimą (gimsta naujos ląstelės), būtent embriono vystymosi metu jos dalijasi sparčiausiai. Kadangi embrioninio vystymosi metu ląstelės greitai dalijasi, jose esanti genetinė medžiaga taip pat dalijasi, yra gaminama ir paskirstoma naujoms ląstelėms. Rezultatas – turėsime dvi dukterines ląsteles, visiškai lygiavertes viena kitai, kilusias iš pradinės ląstelės. Šis procesas vadinamas mitoze.

Mitozė yra labai veiksmingas mechanizmas, kuriame pakeliui yra keletas kontrolinių taškų, tikrinančių, ar procesas vyksta teisingai. Tačiau vis dar yra tikimybė, kad DNR sekoje pasitaikys klaidų, kurios išvengia šių kontrolinių taškų. Šios klaidos vadinamos DNR mutacijomis arba genetiniais pakitimais. DNR pokytis ne visada reiškia ligą. Kai kuriais atvejais pokytis neturi jokios reikšmės, o kiti pokyčiai paveikia geno koduojamo baltymo struktūrą ir sukelia ligą. Tad kuo skiriasi „genetinis“ ir „paveldimas“ pokyčiai, turint omenyje, kad abu iš jų atsiranda kaip genetiniai? Atsakant į šį klausimą svarbiausia yra tai, kada ir kur tas pokytis įvyksta.

Lytinės ir somatinės ląstelės: tikrasis skirtumas tarp genetinių ir paveldimų ligų

Kad galėtume iki galo suprasti genetinių ir paveldimų ligų skirtumą, turime atkreipti dėmesį į dar vieną svarbų skirtumą tarp mūsų ląstelių. Tai susiję su dviejų tipų ląstelių linijomis: lytinės ir somatinės.

Lytinės ląstelės yra kiaušialąstės ir spermatozoidai. Tai ląstelės, perduodančios DNR kitai kartai, ir jos yra lytinio dauginimosi pagrindas. Svarbu tai, kad lytinėse ląstelėse esanti DNR yra vienintelė, kurią tėvai perduoda vaikui. Taip perduodama genetinė informacija. Jei tėvų lytinės linijos ląstelėse yra mutacijų, jos paveiks jų kiaušialąstes arba spermatozoidus ir bus perneštos į naujas vaiko ląsteles. Jei ši mutacija sukelia ligą, tai bus paveldima liga.

Visos kitos kūno ląstelės, išskyrus kiaušialąstes ir spermatozoidus, yra somatinės ląstelės. Bet kokios DNR mutacijos šio tipo ląstelėse lemia genetines ligas, tačiau jos nebus paveldimos, nes neperduodamos jas turinčio individo palikuonims.

Paveldimas ir nepaveldimas vėžys

Geras pavyzdys, kaip veikia paveldimos ligos, yra kai kurių paveldimų vėžinių susirgimų atvejis. Mokslininkai nustatė, kad yra daug genų, kurie padeda taisyti DNR, kad būtų išvengta, pavyzdžiui, krūties vėžio. Žinomiausi genai, susiję su krūties vėžio vystymusi, yra šie: BRCA1 ir BRCA2. BRCA1 geno mutacija padidina riziką susirgti krūties vėžiu iki 87 %, o tai yra labai didelė rizika, palyginti su bendrąja 12 % populiacijos rizika. Jei asmens lytinėse ląstelėse yra BRCA1 geno mutacija, ši mutacija gali būti perduota jo palikuonims, kurie paveldės padidėjusią krūties vėžio riziką.

Paveldimas vėžys sudaro apie 5-20 % visų vėžinių susirgimų, o dažniausia vėžio priežastis yra įgytos mutacijos, atsirandančios somatinėse ląstelėse. Jos gali atsirasti per visą žmogaus gyvenimą ir dažniau pasireikšti senstant, o tai lemia naviko augimą. Atsižvelgiant į tai, esminis skirtumas tarp genetinės ir paveldimos ligos yra tas, ar ligą sukelianti geno mutacija atsirado lytinėse ląstelėse, ar ne. Galiausiai mutacijos lytinėse ląstelėse sukelia paveldimas ligas, o mutacijos somatinėse ląstelėse – genetines ligas, kurios nėra paveldimos.

Tyrimas „myGenome“

Genetinių tyrimų įmonė PLACENTA kartu su „Veritas Intercontinental“ teikia tyrimą „myGenome“ – viso genomo sekos nustatymo paslaugą ir interpretaciją, kurios tikslas – padėti išvengti paveldimų ligų ir pagerinti Jūsų sveikatą. Atlikus tyrimą, pacientui ir jo gydytojui suteikiama svarbiausia genetinė informacija, kad būtų galima atitinkamai adaptuoti asmens gyvenimo būdą ir medicininę priežiūrą. „myGenome“ yra išsamiausias profilaktinis genetinis testas sveikiems pacientams, kurio pagalba ieškoma lytinių ląstelių linijos mutacijų ir daug daugiau. Nedvejodami kreipkitės į mus dėl išsamesnės informacijos.

Parengta pagal Maria Moreno straipsnį „Difference between genetic and hereditary diseases“, 2022 m. lapkritis